ANGIOEDEMA HEREDITARE – SHQIPERIA

HAE Albania, eshte nje qender jo-qeveritare kombetare, qe funksionon mbi bazen e bordeve drejtuese, puna e te cileve konsiston ne hartimin, zbatimin, miratimin e iniciativave  dhe projekteve, ne favor te shendetit te mire te pacienteve me HAE ne Shqiperi.

HAE Albania, ka per qellim, ofrimin e kushteve te pershtatshme mjekesore ne njohuri dhe medikamente, sherbimit shendetesor ne kohe dhe me cilesi, kundrejt pacienteve me patologjine e Angioedemes Hereditare (defiēence genetike e C1 INH ne gjak).

Objektivat prioritare te qendres HAE Albania

  1. Te mundesojme gjetjen e rruges se pershtatshme dhe te drejtperdrejte, e cila do te adresoje, menaxhoje problemet imediate, qe referon grupi i pacienteve me Angioedema Hereditare, nepermjet bashkepunimit me aktoret shteterore dhe aktoreve te interesit.
  2. Te mundesojme nxitjen e veprimeve ligjore prane instancave shteterore, lidhur me pergjegjshmerine institucionale per perfshirjen ne fletoren zyrtare te rimbursimit, medikamente qe trajtojne dhe parandalojne Angioedemen Hereditare.
  3. Te ofrojme akses ne institucionalizimin e veprimeve te perkujdesjes shendetesore, referuar pergjegjesise dhe angazhimit profesional te vendimmarrjes shteteore, e cila ka detyra ligjore per nje sherbim mjekesor te qendrueshem dhe efikas kundrejt pacienteve me HAE.
  4. Te hartoje projekte nderinstitucionale, me qellim konsolidimin e perpjekjeve dhe prioriteteve te perbashketa per gjithperfshirje dhe kuptueshmerine per peshen qe paraqet HAE ne sistemin e sherbimit shendetesor.

Sfidat ne te ardhmen

Sfida kryesore qe ka ndermarre HAE Albania, eshte krijimi i rregjistrit kombetar, me te dhenat individuale shendetesore te pacienteve me HAE ne Shqiperi, si dhe rehabilitimi i tyre mjekesor me medikamente profilaktike sipas ecurise se tyre shendetesore.

Kontaktet:

Silvana Bastri​

Joana Allkoci

Pėrshkrim i shkurtėr pėr HAE

ANGIOEDEMA E TRASHEGUAR (HAE) ESHTE NJE SEMUNDJE GJENETIKE SHUME E RRALLE DHE JETE-KERCENUESE QE NDODH 1 NE 10000 DERI 1 NE 50000 NJEREZ

Simptomat e HAE pėrfshijnė episodet e edemės (enjtjes) nė pjesė tė ndryshme tė trupit pėrfshirė duart, kėmbėt, fytyrėn dhe rrugėt e frymėmarrjes. Pėrveē kėsaj, pacientėt shpesh kanė dhimbje shume te forta tė barkut (abdominale), tė pėrziera dhe tė vjella qė shkaktohet nga edema tė murit tė zorrėve. Veēanėrisht, tė rrezikshme janė edemat nė rrugėt aspiratore qė mund tė ēojnė nė vdekje nga asfiksimi.

Pacientėt me HAE kanė njė defekt nė gjenin qė kontrollon njė proteinė tė gjakut tė quajtur C1 Inhibitor. Defekti gjenetik rezulton nė prodhimin e njė proteine tė pamjaftueshme ose jo funksionuese tė C1-Inhibitor.

Inhibitori normal C1 ndihmon pėr tė rregulluar ndėrveprimet biokimike komplekse tė sistemeve me bazė gjaku tė pėrfshirė nė luftimin e sėmundjeve, pėrgjigjen inflamatore dhe koagulimin (mpiksja e gjakut).

Pėr shkak se C1-Inhibitori defektor nuk e kryen nė mėnyrė tė duhur funksionin e tij rregullator, mund tė ndodhė njė ēekuilibėr biokimik dhe tė prodhojė peptide tė padėshiruara qė nxisin kapilarėt tė lėshojnė lėngje nė indet pėrreth, duke shkaktuar kėshtu edemė

ESHTE E TRASHEGUESHME

HAE quhet e trashėgueshme sepse defekti gjenetik kalohet nė familje.

Njė fėmijė ka njė mundėsi 50 pėrqind tė trashėgimit tė kėsaj sėmundje nėse njėri prej prindėrve e ka atė. Megjithatė, mungesa e historisė familjare nuk pėrjashton diagnozėn e HAE.

Shkencėtarėt (studiuesit) raportojnė se rreth 20 pėrqind e rasteve tė HAE vijnė nga pacientėt tė cilėt kishin konceptim tė njė mutacioni spontan tė gjenit C1-Inhibitor. Si pasojė, kėta pacientė mund ta kalojnė gjenin e dėmtuar tek pasardhėsit e tyre.

Pėr shkak se sėmundja ėshtė shumė e rrallė, nuk ėshtė e pazakonte qė pacientėt tė mbeten tė padiagnostikuar pėr shumė vite.

Njė numėr i madh i pacientėve raportojnė se dhimbja e tyre e shpeshtė dhe e fortė e barkut u diagnostikua nė mėnyrė jo tė duhur si psikosomatike, duke rezultuar nė referim pėr vlerėsim psikiatrik.

Kirurgji e panevojshme eksploruese ėshtė kryer tek pacientėt qė pėrjetojnė edemė gastrointestinale, sepse sulmet HAE abdominale imitojnė njė bark kirurgjikal.

Pėrpara se terapia (mjekimi) tė bėhej e disponueshme pėr pacientėt me HAE, shkalla e vdekshmėrisė pėr bllokimin e rrugėve tė frymėmarrjes raportohej tė ishte deri nė 30 pėrqind.

HAE Albania është anëtare e HAE International (HAEi).

HAEi është një rrjet global jo-fitimprurës i shoqatave të pacientëve dhe janë të përkushtuar për të rritur ndërgjegjësimin për mangësitë e C1-frenuesit në të gjithë botën.